Spondylokostale Dysostose
- 19 Nov, 2024
- Dr. Michael Falahati
Was ist Spondylokostale Dysostose und wie wird sie diagnostiziert?
Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der sich Wirbelsäule und Rippen nicht normal entwickeln. Die Hauptmerkmale sind verkürzte Wirbelsäule, unregelmäßig geformte Wirbel und fehlgebildete oder fehlende Rippen. Diese Veränderungen können den Brustkorb verkleinern und dadurch Atmung und Lungenfunktion beeinträchtigen. Die Diagnose erfolgt meist schon während der Schwangerschaft durch moderne 3D-Ultraschalluntersuchungen. Nach der Geburt werden detaillierte Röntgenaufnahmen und CT-Untersuchungen durchgeführt. Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen und die spezifische genetische Ursache identifizieren. Dies ist wichtig für die Familienplanung und genetische Beratung der Eltern.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Spondylokostale Dysostose?
Die Behandlung der Spondylokostalen Dysostose erfolgt individuell und interdisziplinär. Im Vordergrund steht die Verbesserung der Atmung und Lebensqualität. Moderne Behandlungsoptionen umfassen: 1) Atemphysiotherapie zur Stärkung der Atemmuskulatur, 2) regelmäßige pneumologische Kontrollen, 3) bei Bedarf Sauerstofftherapie, 4) innovative chirurgische Verfahren wie VEPTR (vertical expandable prosthetic titanium ribs), die den Brustkorb stabilisieren und vergrößern. Besonders wichtig ist die frühe Behandlung von Atemwegsinfekten. Ein spezialisiertes Behandlungsteam aus Orthopäden, Pneumologen, Physiotherapeuten und Genetikern begleitet die Patienten langfristig. Die Prognose hat sich durch moderne Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert.
Literatur
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S. Jarcho, P. M. Levin (1938).
„Erstbeschreibung der Spondylokostalen Dysostose.“
Unbekannt. -
N. W. Lavy, C. G. Palmer, A. D. Merritt (1966).
„Weitere Beschreibung der Spondylokostalen Dysostose.“
Unbekannt. -
J. E. Moseley (1969).
„Zusätzliche Beschreibung der Spondylokostalen Dysostose.“
Unbekannt. -
A. C. Casamassima et al. (1981).
„Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen.“
Unbekannt. -
Campbell (Jahr unbekannt).
„Vertical Expandable Prosthetic Titanium Ribs (VEPTR) zur Behandlung.“
Unbekannt.
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