Spondylokostale Dysostose
- Aktualisiert: 07 Feb., 2025
- Dr. Michael Falahati
Spondylokostale Dysostose ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die Wirbelsäule und Rippen nicht richtig geformt sind. Dies führt zu einer verkürzten Wirbelsäule und einem engen Brustkorb, was Atemprobleme verursachen kann. Die Krankheit wird genetisch vererbt und zeigt sich oft durch Minderwuchs.
Was sind die Hauptursachen der Spondylokostalen Dysostose?
Die Spondylokostale Dysostose (SCD) ist eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich die Entwicklung von Wirbelsäule und Rippen betrifft. Sie wird meist durch Veränderungen in bestimmten Genen (DLL3, MESP2, LFNG, HES7) verursacht und überwiegend autosomal-rezessiv vererbt – das bedeutet, beide Eltern müssen Träger sein, damit die Krankheit auftritt. Seltener gibt es auch Fälle mit dominanter Vererbung durch GDF6-Gen-Mutationen, wo ein betroffenes Elternteil ausreicht. Diese genetischen Veränderungen stören die normale Entwicklung des Skeletts bereits im Mutterleib.
Welche Symptome treten bei der Spondylokostalen Dysostose auf?
Die wichtigsten Merkmale der SCD sind Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen, die zu einem verkürzten Oberkörper und eingeengtem Brustkorb führen. Dies kann ernsthafte Atemprobleme verursachen und macht die Betroffenen anfälliger für Lungenentzündungen. Typisch sind auch ein kleinerer Körperwuchs und charakteristische Gesichtszüge wie eine vorgewölbte Stirn und dünne Lippen. Bei manchen Patienten treten zusätzlich Fehlbildungen an den Fingern (verwachsene oder gekrümmte Finger) und der Bauchwand auf. Die Schwere der Symptome kann stark variieren.
Wie wird die Spondylokostale Dysostose diagnostiziert?
Die Diagnose der SCD erfolgt durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung und bildgebenden Verfahren. Besonders wichtig sind dabei Röntgenaufnahmen, die die charakteristischen Veränderungen an Wirbelsäule und Rippen zeigen. Bereits während der Schwangerschaft kann die Erkrankung durch spezialisierte Ultraschalluntersuchungen erkannt werden. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und ist wichtig für die Familienplanung. Moderne 3D-Bildgebungsverfahren helfen bei der genauen Beurteilung der Fehlbildungen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die Spondylokostale Dysostose?
Die Behandlung der SCD erfordert einen umfassenden Ansatz. Ein wichtiger Durchbruch ist die VEPTR-Technik (vertical expandable prosthetic titanium ribs), bei der spezielle Titanprothesen eingesetzt werden, um den Brustkorb zu erweitern und das Lungenwachstum zu fördern. Ergänzend sind Physiotherapie und Atemübungen wichtig. Die Behandlung wird von einem Team aus Orthopäden, Lungenfachärzten und Physiotherapeuten durchgeführt. Regelmäßige Kontrollen und eine frühzeitige Behandlung von Atemwegsinfekten sind entscheidend für den Behandlungserfolg.
Literatur
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