Spinale Muskelatrophie
- 19 Nov, 2024
- Dr. Michael Falahati
Was ist spinale Muskelatrophie und wie häufig tritt sie auf?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Erkrankung, bei der motorische Nervenzellen im Rückenmark allmählich absterben. Dadurch können Bewegungssignale nicht mehr richtig an die Muskeln weitergeleitet werden, was zu fortschreitendem Muskelschwund und Muskelschwäche führt. Die Erkrankung tritt in verschiedenen Schweregraden auf: Typ I (schwerste Form) beginnt bereits im Säuglingsalter und kommt bei etwa 1 von 7.000 Neugeborenen vor. Die späteren Formen (Typ II-IV) sind seltener und zeigen sich erst im Kleinkind-, Jugend- oder Erwachsenenalter. Dank moderner Gentests kann SMA heute früh erkannt werden – in Deutschland ist seit 2021 sogar ein Neugeborenen-Screening auf SMA Teil der regulären Vorsorgeuntersuchungen. Dies ermöglicht einen frühzeitigen Therapiebeginn und bessere Behandlungsergebnisse.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für SMA?
Die Therapie der SMA hat durch innovative Medikamente in den letzten Jahren revolutionäre Fortschritte gemacht. Aktuell stehen drei zugelassene Haupttherapien zur Verfügung: Die Gentherapie Zolgensma (einmalige Gabe), das Medikament Spinraza (regelmäßige Rückenmarksinjektion) und Evrysdi (täglich oral einzunehmen). Diese Medikamente können den Krankheitsverlauf deutlich verbessern oder sogar stoppen, besonders wenn sie früh eingesetzt werden. Begleitend ist eine regelmäßige Physiotherapie unverzichtbar, um Beweglichkeit und Kraft zu erhalten. Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung und Atemtherapie sind weitere wichtige Bausteine der Behandlung. Ein spezialisiertes Behandlungsteam stimmt die Therapie individuell auf jeden Patienten ab. Die Kosten für die medikamentöse Behandlung werden von den Krankenkassen übernommen.
Literatur
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Adele D’Amico, Eugenio Mercuri, Francesco D Tiziano, Enrico Bertini (2011).
„Spinal muscular atrophy.“
Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 71. -
Christian L. Lorson, Hansjorg Rindt, Monir Shababi (2010).
„Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic strategies.“
Human Molecular Genetics, 19, Review Issue 1, R111–R118. -
Helmut Kern, Ugo Carraro, et al. (2010).
„Home-Based Functional Electrical Stimulation Rescues Permanently Denervated Muscles in Paraplegic Patients With Complete Lower Motor Neuron Lesion.“
Neurorehabilitation and Neural Repair, 24(8), 709–721.
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