Spinale Muskelatrophie
- Aktualisiert: 07 Feb., 2025
- Dr. Michael Falahati
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, bei der motorische Nervenzellen im Rückenmark absterben. Dies führt zu Muskelschwund und Schwäche, da die Nerven keine Signale mehr an die Muskeln senden können. Symptome sind Muskelschwäche und -atrophie, die Bewegungen und Funktionen wie Schlucken beeinträchtigen können.
Was sind die Hauptursachen der spinalen Muskelatrophie (SMA)?
Die spinale Muskelatrophie ist primär eine erbliche Erkrankung, die durch Veränderungen im SMN1-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist entscheidend für die Produktion des Survival Motor Neuron (SMN) Proteins, das lebenswichtig für motorische Nervenzellen ist. Bei etwa 95% der Patienten fehlt das SMN1-Gen komplett oder ist defekt. Ohne ausreichend funktionierendes SMN-Protein sterben die motorischen Nervenzellen im Rückenmark ab. Dies führt dazu, dass Muskeln keine Signale mehr erhalten und sich zurückbilden. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen Träger der Genveränderung sein, damit ein Kind erkrankt.
Welche Symptome treten bei spinaler Muskelatrophie auf?
Die Symptome der SMA unterscheiden sich je nach Typ und Schweregrad deutlich. Bei der schwersten Form (Typ I) zeigen sich bereits im Säuglingsalter Probleme mit der Atmung, dem Schlucken und der Kopfkontrolle. Bei milderen Formen (Typ II-IV) entwickeln sich die Symptome später und verlaufen weniger dramatisch. Typische Anzeichen sind fortschreitende Muskelschwäche, die meist in der Körpermitte beginnt, verminderte Reflexe und eingeschränkte Beweglichkeit. Häufig entwickelt sich eine Skoliose. Die Intelligenz ist nicht betroffen. Je früher die Symptome auftreten, desto schwerwiegender ist meist der Verlauf.
Wie wird die Diagnose der spinalen Muskelatrophie gestellt?
Die Diagnose der SMA erfolgt heute hauptsächlich durch einen genetischen Test, der Veränderungen im SMN1-Gen nachweist. Seit 2021 ist dieser Test Teil des deutschen Neugeborenen-Screenings, wodurch eine frühe Diagnose und Behandlung möglich wird. Ergänzend werden neurologische Untersuchungen durchgeführt, bei denen Muskelkraft, Reflexe und Bewegungsfähigkeit geprüft werden. Eine Elektromyographie (EMG) kann die Funktionsfähigkeit der Nerven und Muskeln messen. Diese umfassende Diagnostik ermöglicht eine genaue Bestimmung des SMA-Typs und die Planung der optimalen Therapie.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für spinale Muskelatrophie?
Die Behandlung der SMA hat sich in den letzten Jahren durch innovative Therapien stark verbessert. Zugelassene Medikamente wie Nusinersen (Spinraza), Risdiplam (Evrysdi) und die Gentherapie Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) können den Krankheitsverlauf deutlich positiv beeinflussen. Diese Therapien zielen darauf ab, die SMN-Proteinproduktion zu erhöhen oder das defekte Gen zu ersetzen. Begleitend sind Physiotherapie, Ergotherapie und Atemtherapie wichtig. Hilfsmittel wie Orthesen oder Rollstühle unterstützen die Mobilität. Ein spezialisiertes Behandlungsteam begleitet die Patienten und passt die Therapie individuell an.
Literatur
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Adele D’Amico, Eugenio Mercuri, Francesco D Tiziano, Enrico Bertini (2011).
„Spinal muscular atrophy.“
Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, S. 71. -
Christian L. Lorson, Hansjorg Rindt, Monir Shababi (2010).
„Spinal muscular atrophy: mechanisms and therapeutic strategies.“
Human Molecular Genetics, Vol. 19, Review Issue 1, S. R111–R118. -
Helmut Kern, Ugo Carraro et al. (2010).
„Home-Based Functional Electrical Stimulation Rescues Permanently Denervated Muscles in Paraplegic Patients With Complete Lower Motor Neuron Lesion.“
Neurorehabilitation and Neural Repair, 24(8), S. 709–721. - Siehe auch: Amyotrophe LateralskleroseParkinson-KrankheitSpastikDemenz
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