Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- 19 Nov, 2024
- Dr. Michael Falahati
Was ist ALS und welche Symptome treten auf?
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwerwiegende Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen fortschreitend absterben. Die Krankheit betrifft sowohl die oberen Motoneurone im Gehirn als auch die unteren im Rückenmark. Typische Symptome entwickeln sich meist schleichend und umfassen: Muskelschwäche und -schwund (besonders in Händen/Armen), Muskelzuckungen, erschwerte Sprache und Schlucken, Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie später auch Atemprobleme. Die Symptome verschlechtern sich im Verlauf, wobei das Denkvermögen meist intakt bleibt. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 3-5 Jahre nach Diagnose, kann aber individuell stark variieren.
Welche Ursachen und Risikofaktoren sind mit ALS verbunden?
Die Entstehung von ALS ist komplex und noch nicht vollständig verstanden. Bei etwa 10% der Fälle liegt eine erbliche Form vor, während 90% sporadisch auftreten. Zu den bekannten Risikofaktoren gehören: Genetische Mutationen (besonders in Genen wie SOD1, C9orf72 und FUS), fortgeschrittenes Alter, männliches Geschlecht und möglicherweise Umweltfaktoren wie bestimmte Toxine oder intensive körperliche Aktivität. Auch oxidativer Stress und Störungen im Proteinstoffwechsel der Nervenzellen spielen eine wichtige Rolle. Neue Forschungen untersuchen zudem den Einfluss von Virusinfektionen und Autoimmunreaktionen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für ALS?
Die ALS-Behandlung basiert auf einem multidisziplinären Ansatz. Zwei zugelassene Medikamente können den Krankheitsverlauf verlangsamen: Riluzol und Edaravon. Ergänzend kommen symptomatische Therapien zum Einsatz: Physiotherapie zur Erhaltung der Beweglichkeit, Ergotherapie für Alltagsaktivitäten, Logopädie bei Sprech- und Schluckstörungen sowie Atemtherapie. Hilfsmittel wie Kommunikationshilfen, Mobilitätshilfen und Beatmungsgeräte verbessern die Lebensqualität. Psychologische Unterstützung ist sowohl für Patienten als auch Angehörige wichtig. Neue Therapieansätze, wie Stammzelltherapie und Gentherapie, befinden sich in der Entwicklung.
Wie wird ALS diagnostiziert?
Die ALS-Diagnose erfolgt durch einen mehrstufigen Prozess. Zentral sind die neurologische Untersuchung und Elektromyographie (EMG), die die Muskel- und Nervenfunktion messen. Wichtige diagnostische Kriterien sind Zeichen der Schädigung sowohl der oberen als auch unteren Motoneurone in mehreren Körperregionen. MRT-Untersuchungen und Labortest dienen hauptsächlich dem Ausschluss ähnlicher Erkrankungen. Die El-Escorial-Kriterien helfen bei der Diagnosestellung. Eine frühe Diagnose ist wichtig für den Behandlungsbeginn, aber oft schwierig wegen der anfangs unspezifischen Symptome.
Welche Rolle spielen genetische Faktoren bei ALS?
Genetische Faktoren sind besonders bei der familiären ALS bedeutsam, die etwa 10% der Fälle ausmacht. Die häufigsten Genmutationen betreffen C9orf72 (häufigste Ursache), SOD1, FUS und TARDBP. Diese Gene sind wichtig für den Proteinstoffwechsel und die Funktion der Nervenzellen. Auch bei der häufigeren sporadischen ALS können genetische Varianten das Erkrankungsrisiko erhöhen. Genetische Tests sind besonders bei familiärer Häufung oder frühem Erkrankungsalter sinnvoll. Das Verständnis der genetischen Grundlagen führt zu neuen Therapieansätzen wie personalisierten Behandlungen und Gentherapien.
Literatur
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M. C. Kiernan, S. Vucic, B. C. Cheah, M. R. Turner, A. Eisen, O. Hardiman, J. R. Burrell, M. C. Zoing (2011).
„Amyotrophic lateral sclerosis.“
The Lancet, 377(9769), 942–955. -
M. van Blitterswijk, M. A. van Es u. a. (2012).
„Evidence for an oligogenic basis of amyotrophic lateral sclerosis.“
Human molecular genetics, (elektronische Veröffentlichung vor dem Druck).
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