Spastische Paraplegie

19 Nov, 2024
Dr. Michael Falahati

Was sind hereditäre spastische Paraplegien (HSP) und wie werden sie vererbt?

Hereditäre spastische Paraplegien sind seltene Erbkrankheiten, die das Nervensystem betreffen und zu fortschreitenden Lähmungserscheinungen der Beine führen. Inzwischen sind über 80 verschiedene Gene bekannt, die HSP verursachen können. Die Vererbung erfolgt je nach Gendefekt unterschiedlich: am häufigsten autosomal-dominant (direkte Weitergabe von Eltern zu Kindern mit 50% Wahrscheinlichkeit), seltener autosomal-rezessiv (beide Eltern müssen Genträger sein) oder X-chromosomal. Die Erkrankung kann in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindalter bis ins höhere Erwachsenenalter. Der Verlauf ist individuell sehr unterschiedlich – von mild bis schwer mit Rollstuhlpflichtigkeit. Eine genetische Beratung ist für Betroffene und Angehörige wichtig.

Welche Symptome treten bei hereditären spastischen Paraplegien auf?

Die charakteristischen Hauptsymptome der HSP sind eine zunehmende Spastik (Muskelverkrampfung) und Schwäche der Beinmuskulatur. Dies führt zu Gangstörungen mit einem typischen ‚Scherengang‘, bei dem die Beine überkreuzt werden. Frühe Anzeichen sind oft Stolpern, Schwierigkeiten beim Treppensteigen und schnelle Ermüdung beim Gehen. Bei der ‚reinen‘ Form beschränken sich die Symptome hauptsächlich auf die Beine. Bei ‚komplizierten‘ Formen können zusätzlich Gleichgewichtsstörungen, Blasenprobleme, verminderte Sensibilität oder kognitive Einschränkungen auftreten. Die Beschwerden entwickeln sich meist langsam über Jahre bis Jahrzehnte.

Wie wird die Diagnose von hereditären spastischen Paraplegien gestellt?

Die Diagnose der HSP erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst führt der Neurologe eine ausführliche körperliche Untersuchung durch, bei der typische Zeichen wie gesteigerte Reflexe und der positive Babinski-Reflex geprüft werden. Wichtig ist der Ausschluss anderer Erkrankungen durch MRT von Gehirn und Rückenmark sowie Nervenwasser-Untersuchung. Die endgültige Diagnose wird heute meist durch eine genetische Untersuchung gestellt, bei der nach bekannten HSP-verursachenden Genmutationen gesucht wird. Eine ausführliche Familienanamnese ist ebenfalls wichtig. Die Diagnosestellung kann manchmal längere Zeit in Anspruch nehmen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für hereditäre spastische Paraplegien?

Obwohl HSP derzeit nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Therapiemöglichkeiten zur Verbesserung der Lebensqualität. Zentral ist die regelmäßige Physiotherapie, die die Beweglichkeit erhält und Versteifungen vorbeugt. Medikamente gegen die Spastik (z.B. Baclofen, Botulinum-Toxin) können die Muskelverkrampfungen lindern. Hilfsmittel wie Gehstöcke oder Rollatoren unterstützen die Mobilität. Bei starker Spastik kann eine Baclofen-Pumpe erwogen werden. Wichtig ist eine ganzheitliche Betreuung durch ein Team aus Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und bei Bedarf Psychologen. Neue Therapieansätze werden in klinischen Studien erforscht.

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