Neuralrohrdefekt
- Aktualisiert: 07 Feb., 2025
- Dr. Michael Falahati
Neuralrohrdefekte sind Geburtsfehler, die durch einen unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs während der frühen Embryonalentwicklung entstehen. Häufige Formen sind Anenzephalie, bei der sich das Gehirn nicht richtig entwickelt, und Spina bifida, eine Fehlbildung der Wirbelsäule. Diese Defekte treten bei 1 bis 5 von 1000 Geburten auf.
Was sind die Hauptursachen von Neuralrohrdefekten?
Neuralrohrdefekte entstehen in den ersten vier Wochen der Schwangerschaft durch eine gestörte Entwicklung des embryonalen Nervensystems. Die wichtigsten Risikofaktoren sind ein Folsäuremangel vor und während der frühen Schwangerschaft, genetische Veranlagung und bestimmte Medikamente (besonders Antiepileptika). Auch Diabetes, starkes Übergewicht der Mutter und hohe Temperaturen (z.B. häufige Saunagänge) in der Frühschwangerschaft können das Risiko erhöhen. Bei Frauen, die bereits ein Kind mit Neuralrohrdefekt haben, ist das Wiederholungsrisiko etwa 4%.
Welche Symptome deuten auf Neuralrohrdefekte hin?
Die Symptome variieren je nach Form und Schweregrad des Defekts. Bei Spina bifida können Lähmungen der Beine, Blasen- und Darmfunktionsstörungen sowie Sensibilitätsstörungen auftreten. Die Anenzephalie führt zu fehlender Gehirnentwicklung und ist nicht mit dem Leben vereinbar. Bei der Enzephalozele stülpt sich Hirngewebe durch eine Schädelöffnung, was zu neurologischen Ausfällen führen kann. Leichtere Formen der Spina bifida können symptomlos verlaufen und werden manchmal erst im Erwachsenenalter zufällig entdeckt.
Wie werden Neuralrohrdefekte diagnostiziert?
Die Diagnose erfolgt hauptsächlich durch moderne Ultraschalluntersuchungen ab der 12. Schwangerschaftswoche. Zusätzlich wird zwischen der 16. und 18. Woche der Alpha-Fetoprotein-Wert im mütterlichen Blut bestimmt. Bei auffälligen Befunden können weitere bildgebende Verfahren wie MRT zum Einsatz kommen. Eine genetische Beratung wird empfohlen, besonders bei familiärer Vorbelastung. Die Früherkennung ermöglicht eine optimale Geburtsplanung und rechtzeitige Vorbereitung notwendiger Behandlungen.
Wie kann man Neuralrohrdefekte vorbeugen?
Die wichtigste Präventionsmaßnahme ist die Einnahme von 400 Mikrogramm Folsäure täglich, idealerweise bereits drei Monate vor der Empfängnis und während des ersten Schwangerschaftsdrittels. Bei erhöhtem Risiko wird eine höhere Dosierung empfohlen. Zusätzlich sind eine ausgewogene Ernährung, Vermeidung von Übergewicht und gute Blutzuckereinstellung bei Diabetes wichtig. Auch der Verzicht auf Alkohol, Nikotin und übermäßige Hitzeeinwirkung in der Frühschwangerschaft trägt zur Prävention bei.
Literatur
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