Früherkennung von Spina bifida
- 02 Nov, 2024
- Dr. Michael Falahati
Was ist Spina bifida und wie entsteht diese Fehlbildung?
Spina bifida (‚offener Rücken‘) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der sich das Neuralrohr während der frühen Schwangerschaft nicht vollständig schließt. Dies geschieht in den ersten 4 Wochen der Schwangerschaft, oft bevor die Schwangerschaft überhaupt bekannt ist. Es gibt verschiedene Schweregrade: Die milde Form (Spina bifida occulta) verursacht meist keine Symptome. Bei der schwereren Form (Spina bifida aperta) liegt das Rückenmark offen oder ist nur von einer dünnen Membran bedeckt. Dies kann zu Lähmungen der Beine, Blasen- und Darmfunktionsstörungen sowie weiteren neurologischen Problemen führen. Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:1000 Neugeborenen, wobei das Risiko durch präventive Maßnahmen deutlich gesenkt werden kann.
Wie kann Spina bifida frühzeitig diagnostiziert werden?
Die Diagnose erfolgt heute meist bereits während der Schwangerschaft. Zentrale Untersuchungen sind: 1) Der hochauflösende Ultraschall zwischen der 11. und 13. sowie der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, 2) Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut, 3) Bei Verdacht eine detaillierte Magnetresonanztomographie (MRT). Diese frühe Erkennung ermöglicht eine optimale Planung der Geburt und Behandlung. Nach der Geburt können auch subtilere Hinweise wie Hautveränderungen, Behaarung oder kleine Grübchen über der Wirbelsäule auf eine Spina bifida occulta hinweisen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Spina bifida?
Die Behandlung hat sich in den letzten Jahren deutlich weiterentwickelt. Bei schweren Formen wird zunehmend eine Operation bereits im Mutterleib (pränatale Chirurgie) zwischen der 23. und 26. Schwangerschaftswoche erwogen. Studien zeigen, dass dies die neurologischen Ergebnisse verbessern kann. Alternativ erfolgt die Operation in den ersten Lebenstagen. Die Behandlung erfordert ein spezialisiertes Team aus Neurochirurgen, Orthopäden, Urologen und Physiotherapeuten. Moderne Therapiekonzepte umfassen auch innovative Rehabilitationsmethoden und technische Hilfsmittel. Eine lebenslange medizinische Betreuung ist meist notwendig, aber viele Betroffene können ein weitgehend selbstständiges Leben führen.
Wie kann man das Risiko einer Spina bifida verringern?
Die wichtigste Präventionsmaßnahme ist die Einnahme von Folsäure, idealerweise bereits 3 Monate vor der Schwangerschaft und während des ersten Trimesters. Die empfohlene Dosis beträgt 400-800 Mikrogramm täglich, bei erhöhtem Risiko bis zu 4 mg. Weitere wichtige Faktoren sind: gesunde Ernährung, Vermeidung von Übergewicht, kein Alkohol, keine Drogen, gute Blutzuckereinstellung bei Diabetes und Vermeidung bestimmter Medikamente (z.B. einige Antiepileptika). Eine genetische Beratung ist bei familiärer Vorbelastung sinnvoll.
Literatur
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