Muskeldystrophie
- Aktualisiert: 08 Feb., 2025
- Dr. Michael Falahati
Muskeldystrophie ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die Muskelschwäche und Muskelschwund verursachen. Diese entstehen durch Mutationen, die zu einem Mangel oder Defekt von Muskelproteinen führen. Die Krankheit ist fortschreitend und betrifft unterschiedliche Körperregionen je nach Typ.
Was sind die Hauptursachen von Muskeldystrophie?
Muskeldystrophien entstehen durch Genmutationen, die wichtige Muskelproteine betreffen. Besonders häufig ist das Dystrophin-Gen betroffen, aber auch andere Proteine wie Sarkoglykane oder Laminin können mutiert sein. Diese Veränderungen werden meist nach bestimmten Erbgängen weitergegeben: X-chromosomal (wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie), autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant. Die defekten Proteine führen zu einer gestörten Muskelstabilität und -regeneration, wodurch die Muskelfasern nach und nach zugrunde gehen. Neue Forschungen zeigen, dass auch epigenetische Faktoren und Umwelteinflüsse den Krankheitsverlauf beeinflussen können.
Welche Symptome sind typisch für Muskeldystrophie?
Die Symptome der Muskeldystrophie entwickeln sich meist schleichend und variieren je nach Form. Typische Anzeichen sind zunehmende Muskelschwäche, besonders in den Beinen und im Beckengürtel, sowie Probleme beim Treppensteigen oder Aufstehen. Charakteristisch ist auch das Gowers-Zeichen, bei dem sich Betroffene beim Aufstehen an den eigenen Beinen hochschieben müssen. Weitere Symptome können Wadenhypertrophie, Gleichgewichtsstörungen und Stürze sein. Bei einigen Formen treten auch Herz- und Atemprobleme auf. Die Symptome beginnen je nach Typ im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter.
Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?
Die moderne Diagnostik der Muskeldystrophie erfolgt mehrstufig. Zunächst werden klinische Symptome und Familiengeschichte erfasst. Ein wichtiger Marker ist die Kreatinkinase (CK) im Blut, die bei Muskeldystrophie meist deutlich erhöht ist. Die genetische Diagnostik mittels Next-Generation-Sequencing ermöglicht eine präzise Identifizierung der ursächlichen Mutation. Bildgebende Verfahren wie MRT können das Ausmaß der Muskelveränderungen zeigen. Eine Muskelbiopsie ist heute meist nur noch in unklaren Fällen nötig. Neue Biomarker und diagnostische Algorithmen verbessern die Früherkennung kontinuierlich.
Literatur
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